Методики лабораторных исследований

Благодаря новейшим технологиям в области молекулярной генетики наша лаборатория представляет целый спектр исследований. Диагностика женского бесплодия Предрасположенность к развитию синдрома поликистозных яичников (СПКЯ). Исследование полиморфизма генов фолатного цикла (предрасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе у женщин).

Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы

• предрасположенность к раку молочной железы. - определение наиболее частых мутаций в гене BRCA 1/2, а так же мутаций в генах CHEK2 и P53.

Определение генетически опосредованного риска развития наиболее частых заболеваний

• тромбофилий (выявление предрасположенности,выявление полиморфизма генов, ассоциированных с метаболизмом варфарина, выявление мутаций в генах свертывающей системы по 2- м (факторы V, II), или по 5 параметрам (факторы II, V, VII, MTHFR, PAI).
• семейного аденоматозного полипоза, -полипозного рака толстой кишки
• выявление предрасположенности к раку предстательной железы
• выявление предрасположенности к сердечно сосудистым заболеваниям (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, гипертрофическая кардиомиопатия)
• исследование полиморфизма генов GSTR, GSTM, GSTT (предрасположенность к заболеваниям, провоцируемыми факторами внешней среды – некоторые виды раков, эндометриоз, бронхиальная астма, превычное невынашивание и др.)
• ДНК – диагностика синдрома Жильбера
• исключение носительства мутаций в гене фенилкетонурии.

Неинвазивный пренатальный генетический тест - альтернатива биохимическому скринингу и инвазивными процедурам при беременности (амниоцентезу и биопсии хориона).

Это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, успешно используемый во многих странах мира, обладающий безопасностью и высокой диагностической точностью.

• ! без риска для здоровья женщины и ее будущего ребенка
• ! не вызывает опасности самопроизвольного выкидыша
• ! выявляет хромосомную патологию с точностью, превышающей 99,9%
• ! дает полную информацию об изменениях числа хромосом у плода при синдромах Дауна, Эдвардса, Патау, X и Y – сцепленных с полом наследственных патологий.

Неинвазивные тесты для диагостики заболеваний печени – ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин. Данные неинвазивные методы диагностики фиброза разработаны во Франции и официально признаны европейскими гепатологами и в США в качестве альтернативы пункционной биопсии. ФиброМакс является сочетанием пяти неинвазивных тестов:

• ФиброТест (диагностика фиброза печени)
• СтеатоТест (диагностика жировой дегенерации)
• АктиТест (оценка невоспалительной активности)
• AshТест (диагностика алкогольного стеатогепатита)
• NashТест ( диагностика неалкогольного стеатогепатита у пациентов с метаболическим синдромом).

Результаты данных тестов высокоинформативны на всех стадиях фиброза, что позволяет использовать их для мониторинга прогрессирования фиброза и оценки эффективности противофиброзной терапии.